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　ドラベ症候群、または乳児重症ミオクロニーてんかん（SMEI）とは、生後1年未満の乳幼児期に始まる、重篤なてんかんの一形態であり、特に難治性の疾患として知られています。この病気は、体温の上昇、特定の光の影響、ある種の模様などによって誘発される発作を特徴とし、発熱時には特に発作が頻発することが知られています。ドラベ症候群の患者さんは、さまざまなタイプの発作に苦しみます。これには、痙攣を伴う発作、意識があるが反応が鈍くなる発作、短時間の筋肉の収縮による発作などが含まれます。これらの発作は非常に多様で、個々の患者やその年齢によって異なる様式を呈します。

　原因としては、主にナトリウムチャネルの遺伝子であるSCN1Aの異常が挙げられます。ドラベ症候群は2～4万人に1人の割合で発生する、非常に稀な疾患です。診断された患者の約80％で遺伝子の異常が見られますが、遺伝子異常が見られなくても、臨床症状に基づき診断されることがあります。そのため、てんかん専門の医師の診断が重要です。

　治療については、薬物療法が中心となりますが、この病気の特性上、単一の薬剤で発作をコントロールすることは難しく、多くの場合、複数の薬剤を組み合わせた治療が必要となります。ケトン食やアトキンス食といった特定の食事療法も、一部の患者には有効です。しかし、一部の薬剤は症状を悪化させることが知られており、注意が必要です。重積発作の場合、特定の未承認薬が緊急使用されることもあります。

　発達と予後に関しては、発作の増加と共に、発達の遅れが目立ち始めることがあります。特に、1歳を過ぎる頃から、言語発達の遅れや歩行時の不安定さが顕著になることが多いです。しかし、早期からの適切な療育により、発達を支援することが可能です。発達の予後は個人差が大きく、介助が必要な生活を送る人もいれば、限られた支援で社会生活を営むことができる人もいます。

　このようにドラベ症候群は、その治療と管理が複雑であり、患者さんとその家族にとっては大きな挑戦となります。しかし、iPS細胞技術や遺伝子療法など、新しい研究が進められており、将来的にはより効果的な治療法が開発されることに期待が寄せられています。私たちは、この難病に立ち向かう患者さんとその家族が、新たな治療の進展によって希望を持ち続けることができるように、引き続き支援していく必要があります。